Генетическая диагностика

Кариотипирование

Это единственный метод, который позволяет оценить не только количество хромосом в клетках, но и их структуру. Так называемые хромосомные перестройки могут никак не проявляться у взрослого человека, однако очень часто становятся источником проблем при зачатии ребенка, поэтому кариотипирование необходимо для пар, планирующих зачатие. Для проведения анализа используют культивированные лимфоциты периферической крови взрослых пациентов. Если женщина уже беременна, то для исследования кариотипа плода берутся клетки внешней плодной оболочки эмбриона или клетки пуповинной крови плода. Диагностика позволяет выявить нарушения, которые могут стать причиной генетически обусловленных пороков развития, умственной отсталости, синдромов Дауна, Эдвардса и др. Срок выполнения – от 6 дней.

Метод FISH

Это метод флуоресцентной гибридизации, который позволяет проанализировать количество определенных хромосом в клеточном ядре. Такой анализ применим в онкологии, гематологии, а в клиниках ВРТ он может быть использован при ЭКО для преимплантационного скрининга эмбрионов. На третий день развития эмбриона у него забирается одна клетка. Ее ядро фиксируется на стекле, и далее на него наносятся флуоресцентные ДНК-зонды, которые позволяют увидеть в микроскоп количество и расположение хромосом в ядре. Срок выполнения анализа – 2 дня.

Метод сравнительной гибридизации на микрочипах aCGH

В основном используется в преимплантационной диагностике. В отличие от метода FISH, который исследует не более половины хромосом, aCGH позволяет проанализировать все хромосомы эмбриона непосредственно перед его подсадкой или замораживанием. Для исследования у эмбриона на 5-й день его развития забирают несколько клеток. Такая биопсия никак не влияет на имплантацию и дальнейшее развитие плода. Далее из этих клеток в стерильных условиях выделяют ДНК, метят ее с помощью флуоресцентных красителей, а затем наносят на специальное стекло – микрочип. Далее эти микрочипы сканируют с помощью лазеров. Получаемое изображение после обработки специальной программой сравнивают с контрольной ДНК и исследуют на наличие отклонений. Срок выполнения – от 24 часов.

Дата публикации: 20.04.17