О миодистрофии Дюшенна

Миодистрофия Дюшенна — наследственное заболевание, которое вызывает постепенное ослабление мышц. Чтобы вовремя заметить проявления болезни и получить поддержку специалистов, важно знать о симптомах и диагностике этого заболевания.

Подробнее о миодистрофии Дюшенна рассказывает Ольга Гремякова, учредитель благотворительного фонда «Гордей».

Ольга Гремякова, учредитель благотворительного фонда «Гордей».

Ольга Гремякова, учредитель благотворительного фонда «Гордей».

Заболевание связано с нарушением выработки белка дистрофина, который необходим для нормальной работы мышц. Миодистрофия Дюшенна поражает в основном мальчиков  — в среднем болезнь встречается у 1 из 3600 младенцев мужского пола. Девочки практически не болеют, но могут быть носителями и передавать болезнь.

Миодистрофия Дюшенна постепенно приводит к ослаблению мышц скелета и сердца. Средняя продолжительность жизни при этом заболевании — 20-30 лет. Тем не менее медицинская помощь, правильный уход и постоянная реабилитация помогают продлить активный период и улучшить качество жизни больных.

Симптомы миодистрофии Дюшенна

Первые симптомы обычно становятся заметными у детей в возрасте 2-3 лет. Вот некоторые из них:

• трудности со вставанием и ходьбой;

• частые падения и спотыкания;

• быстрая утомляемость.

Заподозрить заболевание можно с помощью приема Говерса: если уронить игрушку, ребенок, поднимая ее, будет упираться руками в ноги, как бы помогая себе распрямиться. 

Слабость обычно более выражена в мышцах нижних конечностей, которые находятся ближе к туловищу. При этом икры могут быть, наоборот, увеличены в размерах.

Диагностика миодистрофии Дюшенна

Диагноз ставится на основании комплекса обследований. Основные методы диагностики включают:

• биохимический анализ крови — повышенный уровень креатинфосфокиназы (КФК) может свидетельствовать о разрушении мышечных клеток;

• генетическое тестирование — позволяет выявить мутации в гене дистрофина и подтвердить диагноз;

• электромиография и биопсия мышц — используются для изучения состояния мышечных тканей.

Ранняя диагностика помогает врачам быстрее начать лечение, направленное на замедление развития заболевания.

Лечение

На данный момент полностью излечить миодистрофию Дюшенна невозможно. Однако есть методы лечения, которые помогают замедлить развитие болезни и улучшить состояние пациентов.

К методам лечения относятся:

• медикаментозная терапия с помощью кортикостероидов;

• физиотерапия и реабилитация;

• ортопедические вмешательства для предотвращения деформаций скелета.

Реабилитация и физическая активность под наблюдением специалистов позволяют пациентам с миодистрофией Дюшенна дольше сохранять подвижность и активность.

Где можно узнать больше

Дополнительную информацию о заболевании, а также полезные ресурсы для семей и близких пациентов можно найти на сайте урони-игрушку.рф, который является проектом благотворительного фонда «Гордей».