Инвазивная пренатальная диагностика (ИПД)

Инвазивная пренатальная диагностика для будущих мам

Чтобы проверить наличие у плода хромосомных или генетических патологий, специалисты используют инвазивные, то есть связанные с проникновением внутрь организма, методы. Только так они могут получить клетки и ткани эмбрионального происхождения для генетического исследования.

К методам инвазивной диагностики относятся:

• хорионбиопсия — метод исследования, при котором осуществляется забор клеток эмбриональной ткани из внезародышевой внешней оболочки — хориона;

• плацентобиопсия — забор клеток плаценты для исследования;

• амниоцентез — забор околоплодных вод для исследования.

То, какую процедуру назначит специалист, зависит от срока беременности и цели исследования. Проведение хорионбиопсии возможно с 10-й по 14-ю неделю беременности, с 14-й до 20-й недели назначают плацентобиопсию. С 16 недель возможно проведение амниоцентеза.

Основная цель инвазивной пренатальной диагностики (ИПД) — исключить хромосомную патологию, то есть количественные и грубые структурные перестройки хромосом. При проведении стандартного хромосомного анализа возможно исключить такие заболевания, как синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Шерешевского — Тернера и другие.

Когда стоит делать ИПД

• высокие риски хромосомных аномалий по данным комбинированного скрининга в первом триместре беременности;

• множественные врожденные пороки развития;

• наличие хромосомных перестроек у одного или обоих супругов;

• множественные маркеры хромосомной патологии плода при низком риске по скринингу;

• известное наследственное заболевание в семье с риском передачи, подтвержденное генетическими методами;

• в ситуации беременности в результате вспомогательных репродуктивных технологий — перенос мозаичного эмбриона по результатам ПГТ-А.

Решение о необходимости проведения инвазивной диагностики принимается совместно с врачом-генетиком, который подробно изучит анамнез и результаты обследований и даст свои рекомендации. 

Плюсы и ограничения

У врачей «Скандинавии» большой опыт в проведении данных диагностик. Процедуры проходят быстро и практически безболезненно. Во время выполнения хорионбиопсии прокол передней брюшной стенки проводится очень тонкой иглой под контролем УЗИ. Врач производит забор биологического материала, который сразу же передается врачу-цитогенетику для выполнения цитогенетического (молекулярно-цитогенетического/молекулярно-генетического) анализа. После процедуры остается лишь маленькая точка от иглы.

Результаты процедуры можно получить в течение двух рабочих дней, однако при необходимости проведения дополнительных исследований этот срок может быть увеличен. 

Однако существует и ряд противопоказаний к процедуре, которые необходимо учитывать: 

• ранее перенесенные осложнения, связанные с ИПД;

• преждевременная отслойка плаценты;

• наличие у беременной инфекционных заболеваний или обострение хронических заболеваний;

• аномалии развития матки;

• плохая свертываемость крови у беременной;

• олигогидрамнион (недостаточное количество амниотической жидкости);

• резус-несовместимость.

Преимущества выполнения ИПД в «Скандинавии»

• Диагностика на аппаратах экспертного класса.

• Консультация генетика.

• Специалисты по ИПД со стажем от 18 лет.

• Вежливые врачи и комфортная психологическая атмосфера.

Лёзная Елена Владимировна

акушер-гинеколог, врач узд (диагностика беременных), ведение беременности

Стаж 22 года

Записаться онлайн

Минина Анна Геннадьевна

врач узд (диагностика беременных), акушер-гинеколог

Стаж 18 лет

Записаться онлайн

Лёзная Елена Владимировна

акушер-гинеколог, врач узд (диагностика беременных), ведение беременности

Стаж 22 года

Записаться онлайн

Минина Анна Геннадьевна

врач узд (диагностика беременных), акушер-гинеколог

Стаж 18 лет

Записаться онлайн