Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ)

Неинвазивный пренатальный тест для будущих мам 

Многим родителям хочется знать о здоровье малыша еще до его рождения. Для этого существует ряд методов. Один из самых точных и безопасных — неинвазивный пренатальный тест (НИПТ). 

Врач проводит тестирование на основе анализа крови будущей мамы. По полученным результатам он определяет риск развития ряда генетических заболеваний у ребенка.

Для чего нужно НИПТ 

В кровотоке любой беременной женщины циркулирует генный материал малыша, развивающегося в матке. Это нормально. Генный материал содержит большое количество информации о ребенке: его пол, группу крови и состояние хромосом внутри его клеток.

В ряде случаев с хромосомами в клетках плода могут быть проблемы. Например, при возникновении трисомии/анеуплоидии — когда хромосом в клетках больше или меньше, чем должно быть. Подобные нарушения приводят к таким заболеваниям, как синдромы Дауна, Эдвардса и Патау.

Стоит отметить, что НИПТ не может абсолютно точно определить, действительно ли у вашего ребенка хромосомное заболевание. С помощью него врач оценивает вероятность наличия такого состояния. Есть данные, что тест правильно выявляет от 97 до 99% случаев генетических аномалий. Кроме того, существует небольшой шанс (около 0,3%), что результат тестирования оказался ложноположительным. Это означает, что тест показал наличие у ребенка хромосомных аномалий, но на самом деле он здоров.

Результаты тестирования помогут вам и вашему врачу принять решение о следующем шаге. Врач назначит инвазивную пренатальную диагностику (ИПД), например биопсию ворсин хориона (будущей плаценты) или амниоцентез. С помощью ИПД анализируют генетический материал ребенка, собранный из околоплодных вод или плаценты. Они позволяют со стопроцентной уверенностью сказать, есть ли у ребенка хромосомная аномалия. Их недостаток только в том, что они инвазивны ― требуют прокола тонкой иглой, а значит, немного повышают вероятность выкидыша.

Ко всему прочему, НИПТ может определить, является ли ваш ребенок резус-положительным или отрицательным, и помочь лечащему врачу понять, нужно ли вводить антирезусный иммуноглобулин в ваш организм во время беременности.

Когда можно проводить НИПТ при беременности

НИПТ можно проводить в любое время после 9 недель беременности ― раньше, чем любой другой пренатальный скрининг или диагностический тест.

Вы можете выбрать НИПТ, если:

• ваш комбинированный скрининговый тест в первом триместре показывает, что вы подвержены повышенному риску рождения ребенка с синдромом Дауна;

• у вас не было комбинированного скринингового теста первого триместра, потому что было слишком поздно;

• хотите узнать, подвержены ли вы повышенному риску, прежде чем выбирать инвазивные диагностические тесты, несущие небольшой риск выкидыша.

Как проводится НИПТ

Специальная подготовка к тестированию не нужна. Медсестра возьмет для анализа немного крови из вены. Процедура займет несколько минут, а результаты будут готовы в течение 14 дней (иногда больше). 

Как только результаты вашего НИПТ будут возвращены, ваш врач, скорее всего, сопоставит их с результатами вашего УЗИ в первом триместре или скринингом воротникового пространства, чтобы определить, необходима ли дальнейшая диагностика.

Несмотря на простоту тестирования, вы можете разволноваться, увидев его результаты. Вам стоит предварительно поговорить со своим врачом или проконсультироваться со специалистом по генетике о том, что положительные результаты анализов могут означать для вас и ребенка. 

Раннее определение особенностей ребенка позволит вам и лечащему доктору определить тактику дальнейшего ведения беременности и родов.

В каких случаях стоит сделать НИПТ

Неинвазивное пренатальное тестирование рекомендуется, если:

• вам 35 лет и более (риск рождения ребенка с анеуплоидией увеличивается с возрастом мамы);

• у вас есть ребенок с генетическим заболеванием;

• УЗИ выявило аномалии развития плода;

• есть вероятность резус-конфликта;

• нужно определить пол плода для исключения патологий, связанных с половыми хромосомами;

• вы наблюдаете отклонения от нормы в других менее точных пренатальных тестах;

• в вашем анамнезе было невынашивание;

• в вашем анамнезе указано бесплодие;

• беременность была достигнута благодаря технологиям ВРТ (ЭКО, ИКСИ и т. д.).

Тест подходит только для одноплодной беременности и беременности двойней, для беременных в результате ЭКО (включая беременность с донорской яйцеклеткой). Также тестирование подходит при суррогатном материнстве.

Кому не подходит тестирование

НИПТ не подходит пациентке:

• если у нее рак или хромосомные аномалии, включая синдромы Дауна, Эдвардса и Патау;

• при многоплодной беременности, в случае если детей больше двух;

• если она перенесла трансплантацию органов, получала терапию стволовыми клетками или иммунотерапию в течение последних 12 месяцев;

• если в последние 3 месяца ей сделали переливание крови.

Тестирование в клинике «Скандинавия»

В нашей клинике представлены следующие системы тестов:

• Prenetix (лаборатория «Генетико»);

• НИПС (лаборатория «Геномед»);

• таргетный тест на 5 хромосом и полногеномный тест на все хромосомы (лаборатория «Сербалаб»).

Специалист клиники подберет необходимый для вас вид тестирования, опираясь на показания. Вы всегда можете обратиться за консультацией по телефону +7 (812) 600-77-77.